X Fragile, sperimentazione su pazienti

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da Osservatorio malattie rare

X Fragile, sperimentato su pazienti il primo farmaco che agisce sui sintomi

La molecola riduce il fenomeno del "ritiro sociale". Si ipotizzano usi anche nelle sindromi autistiche

Un composto sperimentale potrebbe aiutare i pazienti con sindrome dell’X fragile ad affrontare alcuni comportamenti tipici, in particolare quello che viene definito “ritiro sociale”, una condizione di bassa frequenza di interazione con gli altri. La scoperta è il risultato di uno studio clinico che ha coinvolto soggetti adulti e pediatrici con sindrome dell’X-fragile. Lo studio suggerisce inoltre che il composto potrebbe avere implicazioni terapeutiche anche per i disturbi dello spettro autistico.
La ricerca, condotta da un team californiano e pubblicata su Science Translational Medicine ha individuato nel farmaco STX209 (Arbaclofen) una possibile risposta ad alcuni dei più diffusi sintomi primari di questa patologia.
"Non ci sono trattamenti approvati dalla FDA per la sindrome dell'X fragile ", ha affermato Elizabeth Berry-Kravis, principale autrice dello studio insieme a Randi J. Hagerman. "Questo è il primo studio su larga scala che si basa sulla comprensione molecolare della sindrome X fragile e, soprattutto, suggerisce che i sintomi principali possono essere suscettibili al trattamento farmacologico."

Lo studio dimostra quindi che il farmaco agisce sui sintomi sociali della malattia e, secondo Hagerman "ulteriori studi inoltre suggeriscono che STX 209 può essere utile per l'autismo senza sindrome X fragile. Fino ad ora, non ci sono stati trattamenti mirati disponibili per l'autismo. Questo sembra essere il primo."

Negli Usa e in Europa la Sindrome dell’X fragile è la causa più comune di disabilità intellettiva ereditaria. La compromissione sociale è il principale deficit che accomuna questa sindrome con l’autismo.

"Questo studio contribuirà a segnalare l'inizio di una nuova era di trattamenti mirati per le malattie genetiche che considerate storicamente al di là della portata della farmacoterapia - ha dichiarato Berry-Kravis - Sarà un modello per il trattamento di autismo, ritardo mentale e disturbi dello sviluppo cerebrale basato sulla comprensione delle disfunzioni nei percorsi cerebrali. Speriamo che questi trattamenti siano in grado di migliorare le funzioni cognitive a lungo termine”.
Arbaclofen è un agonista per recettori gamma-ammino butirrico B tipo acido, o recettori GABA-B. Un agonista è una sostanza chimica che combina efficacemente con un recettore su una sinapsi per effettuare una reazione fisiologica tipica di una sostanza naturale. L’azione del farmaco sul comportamento ripetitivo e il ritiro sociale è stato testato prima attraverso alcuni topi geneticamente modificati e successivamente su pazienti umani.

Per lo studio in doppio-cieco, controllato con placebo sono stati reclutati 63 soggetti in 12 stati americani. I partecipanti avevano un'età compresa tra 6-39 anni. Non si sono presentati problemi relativi alla tollerabilità del farmaco che è stato assunto in dosaggio di 10 mg due volte al giorno nei pazienti pediatrici e tre negli adulti per sei settimane. Gli effetti del farmaco sono stati valutati sulle variabili della Aberrant Behavior Checklist, una scala di valutazione per i farmaci che agiscono sul comportamento,
Lo studio ha rivelato un deciso miglioramento per tutta la popolazione che vi ha preso parte.

di Ilaria Vacca